Клиническое наблюдение синдрома Лохманна-Мейер-Швиккера- Грютериха-Вейерса (окуло-денто-дигитальной дисплазии)
Ключевые слова:
окуло-денто-дигитальная дисплазия, отслойка сетчаткиАннотация
Приводится описание клинического наблюдения синдрома Лохманна-Мейер-Швиккера-Грютериха-Вейерса (окуло-денто-дигитальной дисплазии) у пациентки и ее ребенка. У наблюдаемых пациентов определялись аномалии развития конечностей, лицевого скелета, органа зрения в виде отслойки сетчатки, атрофии зрительного нерва.
У ребенка патология диагностирована во внутриутробном периоде. От предложенного прерывания беременности пациентка отказалась. На примере приведенного клинического случая можно сделать следующий вывод. Учитывая наследственный характер заболевания, рекомендуется проводить тщательную пренатальную диагностику для выявления патологии эмбриона на минимальных сроках внутриутробного развития и рекомендовать прерывание беременности на ранних сроках по медицинским показаниям, поскольку патология со стороны органа зрения и конечностей необратима и не поддается лечению.
Библиографические ссылки
Козлова С.И., Еманова Е.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: Медицина; 2007.
Судовская Т.В., Бобровская Ю.А., Кокоева Н.Ш. Клинический случай синдрома Лохманна у ребенка. Российская педиатрическая офтальмология. 2015; 3: 44-45.
Коровенков Р.И. Наследственные и врожденные заболевания глаз. СПб.: Химиздат; 2006.
