Клинические особенности восстановления зрения у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера
Ключевые слова:
наследственная оптическая нейропатия Лебера, митохондриальная патология, частичная атрофия зрительного нерва, мутации мтДНКАннотация
Цель. Выявить клинические и морфофункциональные особенности наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ) у пациентов с восстановленной остротой зрения (ОЗ).
Материал и методы. Обследовано 70 пациентов с НОНЛ с мутациями m.11778G>A, m.14484T>C, m.3460G>A, m.4171C>A, m.3635G>A, m.13513G>A, m.14597A>G, m.13379A>G, m.3472T>C. Пациентам проводили проверку максимальной ОЗ, определение цветового зрения, статическую компьютерную периметрию, оптическую когерентную томографию (ОКТ) сетчатки и зрительного нерва.
Результаты. У 20 (29%) из 70 наблюдаемых пациентов было отмечено частичное восстановление ОЗ, сопровождающееся снижением плотности и размеров центральной скотомы, улучшением цветового зрения в период с 12 по 78 месяц от начала заболевания. Частичное восстановление ОЗ происходило на фоне выраженных структурных изменений по данным ОКТ, однако снижение средней толщины перипапиллярного слоя нервных волокон сетчатки было менее выражено у пациентов с частично восстановленной ОЗ.
Заключение. В 29% случаев у пациентов с НОНЛ отмечено частичное восстановление зрения по данным остроты зрения, показателей компьютерной периметрии и цветового зрения. Частичное восстановление ОЗ происходит на фоне выраженных структурных изменений.
Библиографические ссылки
Chicani CF, Chu ER, Miller G et al. Comparing EPI-743 treatment in siblings with Leber’s hereditary optic neuropathy mt14484 mutation. Can. J. Ophthalmol. 2013; 48(5): 130-133.
Klopstock T, Yu-Wai-Man P, Dimitriadis K et al. A randomized placebocontrolled trial of idebenone in Leber’s hereditary optic neuropathy. Brain. 2011; 134 (9):2677-2686.
Шеремет Н.Л., Невиницына Т.А., Жоржоладзе Н.В. и др. Доказательство патогенности ранее неклассифицированной мутации мтДНК m.3472T>C при оптической нейропатии Лебера. Биохимия. 2016; 81(7):982-990.
Yu-Wai-Man P, Griffiths PG, Hudson G, Chinnery PF. Inherited mitochondrial optic neuropathies. J. Med. Genet. 2009; 46: 145-158.
Stone EM, Newman NJ, Miller NR. et al. Visual recovery in patients with Leber’s hereditary optic neuropathy and the 11778 mutation. J. Clin. Neuroophthalmol. 1992; 12(1): 10-14.
Spruijt L, Kolbach DN, de Coo RF et al. Influence of Mutation Type on Clinical Expression of Leber Hereditary Optic Neuropathy. Am. J. Ophthalmol. 2006; 141(4): 676-678.
Аветисов С.Э., Шеремет Н.Л., Фомин А.В. и др. Структурные изменения сетчатки и зрительного нерва у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера. Вестник офтальмологии. 2014;130(1):4-11.
Будзинская М.В., Михайлова М.А., Плюхова А.А. и др. Роль липидного обмена и изменений антиоксидантной системы в развитии ретинальных венозных окклюзий. Вестник офтальмологии. 2014; 130(3):3-8.
