Рис. 1. Левый глаз пациентки С. Двухцветная окраска радужки, базальная колобома после антиглаукомной операции
Рис. 2. ОКТ радужки пациентки С. Толщина стромы 213 µ, толщина пигментного листка 103-128 µ
Первое описание необычной клинической формы глаукомы у жителей Иркутской области России относится к 1925 году, тогда она получила название прогрессирующей мезодермальной дистрофии радужной оболочки Франк-Каменецкого – по имени описавшего его автора [2]. В последующем в отечественной офтальмологической литературе появились сообщения об отдельных случаях этого заболевания в других регионах России [3].
Глаукома Франк-Каменецкого встречается только у лиц мужского пола и в молодом возрасте. Это наследственное заболевание, которое передается по Х-сцепленному с полом рецессивному типу женщинами своим сыновьям. Мужчины не передают заболевание своим потомкам, сыновья больных отцов не имеют признаков этого заболевания, в то время как женщины-носительницы передают мутантные гены половине своих дочерей и половине своих сыновей [2]. Тем не менее, в последнее время были описаны единичные случаи развития ювенильной глаукомы с признаками синдрома Франк-Каменецкого у лиц женского пола [3]. Появление признаков глаукомы Франк-Каменецкого у женщин требует дальнейшего исследования типа наследования данного заболевания. Развитие генетики как науки и методов ее изучения позволит прогнозировать рождение детей с данным видом врожденной глаукомы, что приведет к ранней диагностике глаукомы, своевременному началу лечения и максимально возможному сохранению зрительных функций [4].
Глаукома Франк-Каменецкого всегда развивается на обоих глазах и характеризуется гипоплазией поверхностного мезодермального листка стромы радужки в цилиарном поясе. Волокна стромы резко истончаются, в связи с чем обнажается и просвечивает задний пигментный листок. Это определяет двухцветность радужной оболочки, проявляющейся уже при рождении ребенка. Зрачковый пояс радужки уже ресничного и выглядит как сероватое или желтое кольцо с ровной или ватообразной поверхностью. Ресничный пояс за счет обнажения пигментного листка имеет значительно более темный шоколадно-коричневый или сине-лиловый цвет. Нередко наблюдаются аномалии формы и расположения зрачка (дистопия, неправильная форма), гиперплазия или отсутствие пигментной каймы, сквозные щелевые дефекты в радужке [5, 6].
У больных, как правило, нет никаких субъективных симптомов, кроме снижения остроты зрения, связанного с аномалией рефракции (обычно миопией или миопическим астигматизмом). Изредка отмечаются жалобы на периодические неприятные ощущения в глазах и затуманивание зрения. Для данного типа глаукомы характерны толерантность к медикаментозному лечению и быстрое прогрессирование глаукомы, приводящее к слепоте. Только своевременно проведенное оперативное лечение позволяет компенсировать внутриглазное давление и сохранить зрительные функции [7].
Глаукому Франк-Каменецкого необходимо дифференцировать с эссенциальной мезодермальной дистрофией радужки. Для этих целей наиболее информативным является проведение оптической когерентной томографии (ОКТ) переднего отрезка глаз. При глаукоме Франк-Каменецкого при ОКТ выявляются структурные изменения радужной оболочки: уменьшение толщины стромы радужки вследствие ее врожденного недоразвития с одновременной аномальной гипертрофией и утолщением (в 3-4,5 раза) пигментного листка радужки [8].
Поскольку глаукома Франк-Каменецкого преимущественно наблюдается у мужчин, и имеются лишь единичные наблюдения у лиц женского пола, на наш взгляд, представляет интерес клинический случай развития данной патологии у женщины.
Пациентка С., 1952 г. р., жительница г. Рязани, впервые обратилась к офтальмологу по месту жительства в 1981 г. с жалобами на снижение остроты зрения, затуманивание зрения левого глаза.
Из анамнеза: правый глаз не видит с детства после травмы. Зрение на левом глазу ухудшалось постепенно с юношеского возраста, страдала близорукостью высокой степени, носила очки для дали sph-8,0Д. При объективном обследовании: правый глаз – Vis=«0». Глаз спокоен, тотальное бельмо роговицы, рефлекса с глазного дна нет, глубжележащие отделы не просматриваются. T+2. Левый глаз – Vis=0,1 - 6,0D=0,5. Глаз спокоен. Роговица прозрачная. Передняя камера средней глубины, влага ее прозрачная. Радужка имеет двухцветную окраску, четко выражены две зоны радужки: узкая зрачковая зона желтого цвета, широкая цилиарная зона шоколадно-коричневого цвета (рис. 1).
Строма радужки резко атрофична, истончена, просвечивают радиальные сосуды радужки. Выражена деструкция и неравномерность пигментной каймы. Зрачковый пояс значительно уже цилиарного. Гониоскопия: УПК открыт, умеренная эндогенная пигментация всех зон. Задний эмбриотоксон. Гониодисгенез в виде «зубчатого» переднего прикрепления корня радужки, который имеет зазубренный фестончатый вид. Трабекула слегка опалесцирует, на ее поверхности отмечается сероватая «вуаль», зоны мало дифференцированы. Хрусталик и стекловидное тело прозрачные. Глазное дно: ДЗН бледно-розовый, экскавация Э/Д=0,3, сосудистый пучок в центре, миопический конус, в макулярной области мелкие дистрофические очажки. Внутриглазное давление (ВГД)=47 мм рт.ст. Тонография выявила признаки ретенции внутриглазной жидкости (ВГЖ): снижение коэффициента легкости ее оттока, некоторое уменьшение продукции, повышение коэффициента Беккера (Р0=31,2; С=0,1; F=1,2; КБ - 410). Периметрия по Ферстеру – сужение поля зрения с назальной стороны до 450 от точки фиксации.
На основании характерного изменения переднего отрезка глаза в виде заднего эмбриотоксона, характерной двухцветности радужки, гипоплазии цилиарного пояса, явлений гониодисгенеза, признаков ретенции ВГЖ, развитие глаукомы в молодом возрасте нами был поставлен диагноз: врожденная глаукома Франк-Каменецкого, развитая стадия, с высоким ВГД левого глаза. Вторичная (посттравматическая) терминальная с высоким ВГД глаукома, тотальное бельмо роговицы правого глаза. С указанным диагнозом пациентка была госпитализирована в офтальмологическое отделение клинической больницы имени Н.А. Семашко. На гипотензивной терапии ВГД на левом глазу нормализовалось, пациентка была выписана с рекомендацией инстилляций пилокарпина в оба глаза 2 раза в день. До 1984 года она регулярно наблюдалась у окулиста в областной консультационной поликлинике им. Н.А. Семашко. На гипотензивной терапии (пилокарпин 1%-й 3 раза в день) ВГД на левом глазу оставалось нормальным, функции глаза были прежними.
С 1984 по 2000 гг. больная проживала в другой области и у окулиста не наблюдалась. В 2000 году она вернулась в Рязань и вновь обратилась к окулисту областной консультационной поликлиники им. Н.А. Семашко. При обследовании левого глаза были получены следующие данные. Vis=0,02 - 8,0D =0,2. Глаз спокоен. В переднем отрезке глаза изменения прежние. Начальные помутнения хрусталика в периферических отделах. Глазное дно: ДЗН с сероватым оттенком, границы четкие, глаукомная экскавация Э/Д=0,5 со сдвигом сосудистого пучка. Миопическая стафилома. В макулярной области мелкие дистрофические очажки. ВГД – 25-26 мм рт.ст. (на гипотензивной терапии – пилокарпин 1%-й 3 раза в день). Поле зрения с носовой стороны сужено до 40 градусов от точки фиксации. Диагноз: врожденная глаукома Франк-Каменецкого II «в», осложненная миопия высокой степени, начальная катаракта, макулодистрофия левого глаза. Диагноз правого глаза – тот же.
ВГД на левом глазу было компенсировано амбулаторно, и больная ежегодно проходила нейроретинопротекторную терапию в условиях офтальмологического отделения. В 2002 году на том же гипотензивном режиме ВГД на левом глазу повысилось до 36 мм рт.ст., острота зрения с коррекцией 11,0Д снизилась до 0,1, в связи с чем больной была проведена операция – синустрабекулэктомия. В течение 10 лет после антиглаукомной операции на гипотензивном режиме (различные сочетания гипотензивных препаратов: дорзопт, фотил, тимолол и др.) ВГД оставалось нормальным, но острота зрения постепенно снижалась в результате развития катаракты.
При появлении технических возможностей в 2005 году пациентке была произведена ОКТ переднего отрезка глаза для определения толщины и плотности стромы радужки и пигментного листка. Были получены следующие результаты: толщина стромы радужки составляет 213-241 µ (что значительно ниже нормы – 283-460 µ), а толщина пигментного листка – 103-128 µ (почти в 2 раза превышает норму – 65-75µ). Полученные при ОКТ данные подтвердили диагноз у нашей больной (рис. 2).
В 2012 г. больная обратилась к офтальмологу с жалобами на снижение зрения на левом глазу. Объективно: правый глаз – глазной статус прежний. Левый глаз: Vis=0,01-16,0D=0,02. Изменения переднего отрезка глаза прежние. Диффузное помутнение хрусталика. Рефлекс с глазного дна тусклый, детали его не видны. ВГД=19 мм рт.ст.
Для удаления неполной осложненной катаракты больная госпитализирована во 2-е глазное отделение ГБУ РО КБ им. Н.А. Семашко, где ей была произведена операция факоэмульсификации катаракты с имплантацией интраокулярной линзы (ИОЛ) на левом глазу. Операция и послеоперационный период прошли без осложнений. При выписке острота зрения левого глаза =0,3 н/к, ВГД в норме. В последующем зрение на левом глазу снизилось вследствие развития вторичной пленчатой катаракты до 0,04, по поводу чего в 2016 г. произведена ее лазерная дисцизия. После данной процедуры зрение вновь повысилось до 0,3.
Последний осмотр пациентки был в декабре 2016 г. Vis левого глаза =0,2 н/к, ВГД =19-20 мм рт.ст. Глаз спокоен. Передняя камера глубокая, влага ее прозрачная. Радужка имеет двухцветную окраску, зрачковая зона узкая, ярко-желтого цвета, рыхлая, цилиарная зона насыщенно-коричневого цвета. Пигментная кайма зрачкового края радужки отсутствует. Артифакия, заднекамерная ИОЛ расположена правильно. Глазное дно: ДЗН бледный с сероватым оттенком, монотонный, контуры четкие, глаукомная экскавация Э/Д =0,6, сдвиг сосудистого пучка. Миопическая стафилома. В макулярной области дистрофические очажки. Поле зрения на левом глазу сужено с носовой стороны до 35 градусов.
У родственников пациентки по обеим родительским линиям данной патологии не было, однако у дочери больной, 1973 г.р., также отмечается двухцветная радужка и далекозашедшая глаукома обоих глаз. Сын от другого брака здоров.
Таким образом, подтверждением диагноза глаукомы Франк-Каменецкого у нашей пациентки являлось сочетание следующих признаков: развитие глаукомы в юношеском возрасте (повышение ВГД впервые было зафиксировано в 27 лет), специфические изменения переднего отрезка глаза в виде заднего эмбриотоксона, своеобразного строения радужки (двухцветная окраска с узким зрачковым поясом желтого цвета и широким цилиарным поясом шоколадно-коричневого цвета, резкая атрофия стромы, деструкция пигментной каймы), явления гониодисгенеза, данные ОКТ радужки, свидетельствующие о недоразвитии ее стромы и гипертрофии пигментного слоя, нарушения гидродинамики глаза, характерные для увеопатии. Описанный клинический случай представляет интерес в связи с тем, что глаукома Франк-Каменецкого, встречающаяся обычно у лиц мужского пола, в нашем случае манифестировала у женщины, что определяет необходимость дальнейшего изучения особенностей наследования и патогенеза данного заболевания.
