Редкий случай синдрома аблефарона макростомии
Ключевые слова:
аблефарона макростомии синдром, генетические аномалии, аномалии век, реконструктивная операция на векахАннотация
Аблефарона макростомии синдром (ablepharon macrostomia syndrome — AMS) — очень редкая генетическая патология, характеризующаяся аномальными фенотипическими проявлениями, которые в первую очередь поражают голову и лицо. Наиболее заметной аномалией является отсутствие (аблефарон) или недоразвитие век и широкий рот (рыбий рот) — макростомия. В статье приводится случай данного синдрома у полуторагодовалой девочки с аплазией век обоих глаз, потребовавший реконструктивно-пластической операции по их формированию. Для этого успешно была
проведена пластика свободным кожным лоскутом, а через 4 месяца для устранения повторного лагофтальма и с целью формирования хряща век и их укрепления выполнена защитно-каркасная пластика с применением биоматериала «Аллоплант». Через несколько лет было также проведено обкалывание рубцовых участков век диспергированным
биоматериалом «Аллоплант» и удлинение глазной щели с оптической целью.
Библиографические ссылки
1. McCarthy G.T., West CM. Ablepharon macrostomia syndrome. Dev. Med. Child. Neurol. 1977;19:659–672.
2. Larumbe J., Villalta P., Velez I. Clinical variant of ablepharon macrostomia syndrome. Case Reports in Dermatological Medicine. 2011: 593045. doi: 10.1155/2011/593045
3. Hollanders K., Casteels I., Vandelanotte S., et al. Use of the Masquerade Flap in Ablepharon-Macrostomia Syndrome: A Case Report. Cornea. 2018; 37(7) 929-932. DOI: 10.1097/ICO.0000000000001563
4. De Maria B., Mazzanti L., Roche N., Hennekam R.C. Barber-Say syndrome and Ablepharon-Macrostomia syndrome: An overview. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2016;170 (8):1989–2001. doi: 10.1002/ajmg.a.37757
5. Rohena L., Kuehn D., Marchegiani S., Higginson J.D. Evidence for autosomal dominant inheritance of ablepharon-macrostomia syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2011;155(4):850–854. doi: 10.1002/ajmg.a.33900
6. Kallish S., McDonald-McGinn, van Haelst M.M., et al. Ablepharon- Macrostomia syndrome – Extension of the phenotype. Am. J. Med. Genet. 2011;155:3060–3062. DOI: 10.1002/ajmg.a.34287
7. Marchegiani S., Davis T., Tessadori F., et al. Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber Say Syndromes. American Journal of Human Genetics. 2015;97(1):99–110. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.05.017
8. Takenouchi T., Sakamoto Y., Sato H., et al. Ablepharon and craniosynostosis in a patient with a localized TWIST1 basic domain substitution. American Journal of Medical Genetics. 2018;176(12):2777–2780. doi: 10.1002/ajmg.a.40525
9. Feinstein E., Traish A., Aakalu V., Kassem I., et al. Case Report of Ablepharon-Macrostomia Syndrome with Amniotic Membrane Grafting. A Case Rep. Ophthalmol. 2015;30(6):366-372. DOI: 10.1159/000441615
10. Cruz A.A., Quiroz D., Boza T., etal. Long-Term Results of the Surgical Management of the Upper Eyelids in Ablepharon- Macrostomia Syndrome. Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery. 2020;36(1):21–25.doi: 10.1097/IOP.0000000000001442
