Дистрофии роговицы: обзор литературы, собственные клинические наблюдения
Ключевые слова:
роговица, дистрофия, наследственность, диагностика, лечениеАннотация
Дистрофии роговицы (ДР) охватывают гетерогенную группу двусторонних генетически детерминированных невоспалительных заболеваний роговицы. Клинически, в зависимости от анатомической локализации аномалии, выделяют эпителиальные и субэпителиальные, эпителиально-стромальные, стромальные, эндотелиальные дистрофии. В подавляющем большинстве случаев у пациентов с ДР системная патология отсутствует, и заболевание проявляется помутнениями роговицы различной степени выраженности. ДР чаще имеют аутосомно-доминантный, реже – аутосомнорецессивный или Х-сцепленный доминантный тип наследования. На сегодняшний день выявлены следующие мутации в генах, обуславливающие появление различных фенотипических вариантов заболевания: CHST6, KRT3, KRT12,
PIP5K3, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI и UBIAD1. В ряде случаев идентифицированы только хромосомные локусы, ответственные за развитие заболевания, однако гены не найдены. Несмотря на значительные успехи в изучении молекулярно-генетических аспектов наследственных патологий роговицы, диагноз выставляется, как правило, на основе клинической картины. Наличие спонтанно появившихся помутнений роговицы обоих глаз, особенно при положительном семейном анамнезе, уже позволяет заподозрить дебют ДР. Лечение ДР варьирует в зависимости от локализации, интенсивности помутнений и коррелирующей с ними степени снижения остроты зрения. При высокой остроте зрения, бессимптомном течении заболевания рекомендовано наблюдение. При выраженных помутнениях используют фототерапевтическую кератэктомию, различные модификации кератопластик.
Библиографические ссылки
1. Lin ZN, Chen J, Cui HP. Characteristics of corneal dystrophies: a review from clinical, histological and genetic perspectives. Int J Ophthalmol. 2016;9(6): 904–913. doi: 10.18240/ijo.2016.06.20
2. Хлебникова О.В., Дадали Е.Л. Алгоритм дифференциальной диагностики моногенных заболеваний роговицы. Российская педиатрическая офтальмология. 2013;2: 41–43. [Khlebnikova OV, Dadali EL. Algoritm differentsialnoi diagnostiki monogennykh zabolevanii rogovitsy. Rossiiskaya pediatricheskaya oftalmologiya. 2013;2: 41–43. (In Russ.)]
3. Труфанов С.В., Текеева Л.Ю., Саловарова Е.П. и др. Дистрофии роговицы. Вестник офтальмологии. 2018;134(5):118–125. [Trufanov SV, Tekeeva LYu, et al. Distrofii rogovitsy. Vestnik oftalmologii. 2018;134(5): 118–125. (In Russ.)] doi: 10.17116/oftalma2018134051118
4. Vedana G, Villarreal G, Jun AS. Fuchs endothelial corneal dystrophy: current perspectives. Clin Ophthalmol. 2016;10: 321–330. doi: 10.2147/OPTH.S83467
5. Klintworth GK. Corneal dystrophies. Orphanet J Rare Dis. 2009 Feb 23;4–7. doi: 10.1186/1750-1172-4-7.
6. Малюгин Б.Э., Антонова О.П. Клинико-генетические аспекты наследственных дистрофий роговицы. Офтальмохирургия. 2015;(4): 97–100. [Malyugin BE, Antonova OP. Kliniko-geneticheskie aspekty nasledstvennykh distrofii rogovitsy. Oftalmokhirurgiya. 2015;(4): 97–100. (In Russ.)] doi: 10.25276/0235-4160-2015-4-97-100
7. Laibson PR, Krachmer JH. Familial occurrence of dot (microcystic), map, fingerprint dystrophy of the cornea. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1975;14(5): 397–399.
8. Orr A, Sube MP, Marcadier, et al. Mutations in theUBIAD1gene encoding a potential prenyltransferase are causal forSchnyder crystalline corneal dystrophy. PLoS One. 2007;2: 685. doi: 10.1371/journal.pone.0000685
9. Weiss JS, Møller HU, Aldave AJ, et al. IC3D classification of corneal dystrophies – edition 2. Cornea. 2015; 34(2): 117–159. doi: 10.1097/ICO.0000000000000307
10. Aldave AJ, Sonmez B. Elucidating the molecular genetic basis of the corneal dystrophies: are we there yet? Arch Ophthalmol. 2007;125(2): 177–186. doi: 10.1001/archopht.125.2.177
11. Chao-Shern C, DeDionisio LA, Jang JH, Chan CC, Thompson V, Christie K, Nesbit MA, McMullen CBT. Evaluation of TGFBI corneal dystrophy and molecular diagnostic testing. Eye (Lond). 2019;33(6): 874–881. doi: 10.1038/s41433-019-0346-x
12. Carrwik C, Stenevi U. Lattice corneal dystrophy, gelsolin type (Meretoja’s syndrome). Acta Ophthalmol. 2009 Nov;87(8): 813– 819. doi: 10.1111/j.1755-3768.2009.01686.x
13. Casal I, Monteiro S, Abreu C, Neves M, Oliveira L, Beirão M. Meretoja’s Syndrome: Lattice Corneal Dystrophy, Gelsolin Type. Case Rep Med. 2017;2843417. doi: 10.1155/2017/2843417
14. Allen EH, Atkinson SD, Liao H, et al. Allele-specific RNA silencing for the common keratin 12 founder mutation in Meesmann epithelial corneal dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013;54: 494–502. doi: 10.1167/iovs.12-10528
15. Irvine AD, Corden LD, Swensson O, Swensson B, Moore JE, Frazer DG, Smith FJ, Knowlton RG, Christophers E, Rochels R, Uitto J, McLean WH. Mutations in cornea-specific keratin K3 or K12 genes cause Meesmann’s corneal dystrophy. Nat Genet. 1997 Jun;16(2): 184–187.
16. Weiss JS. Visual morbidity in thirty-four families with Schnyder’s corneal dystrophy. Trans Am Soc Ophthamol. 2007;105: 1–30.
17. Ode T, Nishida K, Maeda N, et al. A spectrum of clinical manifestations of gelatinous drop-like corneal dystrophy in Japan. J Ophthalmol.2004;137: 1081–1084. doi: 10.1016/j. ajo.2004.01.048
18. Akama TO, Nishida K, Nakayama J, et al. Macular corneal dystrophy type I and type II are caused by distinct mutations in a new sulphotransferase gene. Nat Genet. 2000;26: 237–241. doi: 10.1038/79987
19. Vithana EN, Morgan P, Sundaresan P, Ebenezer ND, Tan DT, Mohamed MD, Anand S, Khine KO, Venkataraman D, Yong VH, Salto-Tellez M, Venkatraman A, Guo K, Hemadevi B, Srinivasan M, Prajna V, Khine M, Casey JR, Inglehearn CF, Aung T. Mutations in sodium-borate cotransporter SLC4A11 cause recessive congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED2). Nat Genet. 2006 Jul;38(7): 755–757. doi: 10.1038/ng1824
20. Nanda GG, Alone DP. REVIEW: Current understanding of the pathogenesis of Fuchs’ endothelial corneal dystrophy. Mol Vis. 2019;25: 295 310. eCollection 2019
21. Krafchak CM, Pawar H, Moroi SE, Sugar A, Lichter PR, Mackey DA, Mian S, Nairus T, Elner V, Schteingart MT, Downs CA, Kijek TG, Johnson JM, Trager EH, Rozsa FW, Mandal MN, Epstein MP, Vollrath D, Ayyagari R, Boehnke M, Richards JE. Mutations in TCF8 cause posterior polymorphous corneal dystrophy and ectopic expression of COL4A3 by corneal endothelial cells. Am J Hum Genet. 2005 Nov;77(5): 694–708. doi: 10.1086/497348
22. Williams TM, Montoya G, Wu Y, Eddy RL, Byers MG, Shows TB. The TCF8 gene encoding a zinc finger protein (Nil-2-a) resides on human chromosome 10p11.2. Genomics. 1992 Sep;14(1): 194–196. doi: 10.1016/s0888-7543(05)80307-6
23. Can E, Kan E, Akgün Hİ. Clinical features and in vivo confocal microscopic imaging of fleck corneal dystrophy.Semin Ophthalmol. 2013;28: 239–241. doi: 10.3109/08820538.2012.760629
24. Buffault J, Zéboulon P, Liang H, Chiche A, Luzu J, Robin M, Rabut G, Labetoulle M, Labbé A, Baudouin C. Assessment of corneal epithelial thickness mapping in epithelial basement membrane dystrophy. PLoS One. 2020 Nov 25;15(11): e0239124. doi: 10.1371/journal.pone.0239124
25. Vahedi F, Chung DD, Gee KM, Chuephanich P, Aldave AJ. Epithelial Recurrent Erosion Dystrophy Secondary to COL17A1 c.3156C>T Mutation in a Non-white Family. Cornea. 2018 Jul;37(7): 909–911. doi: 10.1097/ICO.0000000000001619
26. Feder RS, Jay M, Yue BY, et al. Subepithelial mucinous corneal dystrophy. Clinical and pathological correlations. Arch Ophthalmol. 1993Aug;111(8): 1106–1114. doi: 10.1001/archopht.1993.01090080102025
27. Kurbanyan K, Sejpal KD, Aldave AJ, et al. In vivo confocal microscopic findings in Lisch corneal dystrophy. Cornea. 2012Apr;31(4): 437–441. doi: 10.1097/ICO.0b013e318239ad37
28. Kannabiran C, Klintworth GK. TGFBI gene mutations in corneal dystrophies. Hum Mutat. 2006Jul;27(7): 615–625. doi: 10.1002/humu.20334
29. Seitz B, Behrens A, Langenbucher A, et al. Morphometric analysis of deposits in granular and lattice corneal dystrophy— histopathologic implications for phototherapeutic keratectomy. Cornea. 2004 May;23(4): 380–385. doi: 10.1097/00003226-200405000-00013
30. Banning CS, Kim WC, Randleman JB, et al. Exacerbation of Avellino corneal dystrophy after LASIK in NorthAmerica. Cornea. 2006;25(4): 482–484. doi: 10.1097/01.ico.0000195949.93695.37
31. Liang Q, Pan Z, Sun X, Baudouin C, et al. Reis–Bücklers corneal dystrophy: a reappraisal using in vivo and ex vivo imaging techniques. Ophthalmic Res. 2014;51(4): 187–195. doi: 10.1159/000358805
32. Chen YJ, Chen JT, Lu DW, et al. In vivo corneal confocal microscopic findings and gene analysis of three patients with Thiel-Behnke corneal dystrophy. Br J Ophthalmol. 2010 Feb;94(2): 262–264. doi: 10.1136/bjo.2009.165217
33. Aldave AJ, Ann LB, Frausto RF, et al. Classification of posterior polymorphous corneal dystrophy as a corneal ectatic disorder following confirmation of associated significant corneal steepening. JAMA Ophthalmol. 2013Dec;131(12): 1583–1590. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2013.5036
34. Aldahmesh MA, Khan AO, Meyer BF, et al. Mutational spectrum of SLC4A11 in autosomal recessive CHED in Saudi Arabia. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2009 Sep;50(9): 4142–4145. doi: 10.1167/ iovs.08-3006
35. Schmid E, Lisch W, Philipp W, et al. A new, X-linked endothelial corneal dystrophy. Am J Ophthalmol. 2006 Mar;141(3): 478–487. doi: 10.1016/j.ajo.2005.10.020.
36. Okumura N, Hayashi R, Koizumi N. Perspective of Future Potent Therapies for Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy. Open Ophthalmol J. 2018 Jul;12: 154–163. doi: 10.2174/1874364101812010154
37. Feizi S. Corneal endothelial cell dysfunction: etiologies and management. Ther Adv Ophthalmol. 2018 Jan-Dec;7(10): 2515841418815802. doi: 10.1177/2515841418815802
38. Lewis DR, Price MO, Feng MT, Price FW. Recurrence of Granular Corneal Dystrophy Type 1 After Phototherapeutic Keratectomy, Lamellar Keratoplasty, and Penetrating Keratoplasty in a Single Population. Cornea. 2017 Oct;36(10): 1227–1232. doi: 10.1097/ICO.0000000000001303
39. Boruchoff SA, Weiner MJ, Albert DM. Recurrence of posterior polymorphous corneal dystrophy after penetrating keratoplasty. Am J Ophthalmol. 1990 Mar;109(3): 323–328. doi: 10.1016/s0002-9394(14)74559-3
40. Rowsey TG, Karamichos D. The role of lipids in corneal diseases and dystrophies: a systematic review. Clin Transl Med. 2017 Dec;6(1): 30. doi: 10.1186/s40169-017-0158-1
41. Moshirfar M, Parker L, Birdsong OC, Ronquillo YC, Hofstedt D, Shah TJ, Gomez AT, Hoopes PCS. Use of Rho kinase Inhibitors in Ophthalmology: A Review of the Literature. Med Hypothesis Discov Innov Ophthalmol. 2018 Fall;7(3): 101–111.
