Генная терапия наследственных заболеваний сетчатки

Авторы

  • Р.Ю. Зиязетдинова Башкирский государственный медицинский университет Минздрава России, Уфа, Россия
  • И.А. Тухватшина Всероссийский центр глазной и пластической хирургии ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, Уфа, Росси
  • О.И. Оренбуркина Всероссийский центр глазной и пластической хирургии ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, Уфа, Россия
  • Т.И. Биккузин Башкирский государственный медицинский университет Минздрава России, Уфа, Россия; Всероссийский центр глазной и пластической хирургии ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, Уфа, Россия
  • Л.Н. Исмагилова Башкирский государственный медицинский университет Минздрава России, Уфа, Россия

Ключевые слова:

заболевания сетчатки, наследственные дистрофии сетчатки, генная терапия, воритеген непарвовек

Аннотация

Анализ научной литературы, приведенный в данном обзоре, свидетельствует о высокой перспективности современных разработок генной терапии для лечения заболеваний сетчатки. В первую очередь это касается наследственных ее дистрофий, таких как пигментный ретинит и врожденный амавроз Лебера. При этом генная терапия все еще довольно далека от ощутимого применения в клинической практике при других заболеваниях сетчатки, хотя предварительные экспериментальные результаты ее использования при некоторых из них (например, ахромотопсии, врожденном Х-сцепленном ретиношизисе) являются также многообещающими. Данные, представленные в этом обзоре, дают надежду на то, что в ближайшие годы генная терапия станет более доступной и начнет шире и эффективнее применяться в клинической практике.

Библиографические ссылки

1. Государственный реестр лекарственных средств [Интернет]. Доступно на: https://grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx-?routingGuid=1c873113-6b53-4ce2-92b0-b27081ea2d0b [State Register of Medicines. Available at: https://grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=1c873113-6b53-4ce2-92b0-b27081ea2d0b (In Russ.)]

2. Maguire AM, Bennett J, Aleman EM, Leroy BP, Aleman TS. Clinical Perspective: Treating RPE65-Associated Retinal Dystrophy. Mol Ther. 2021;29(2): 442–463. doi: 10.1016/j.ymthe.2020.11.029

3. Sullivan TJ, Heathcote JG, Brazel SM, Musarella MA. The ocular pathology in Leber’s congenital amaurosis. Aust N Z J Ophthalmol. 1994;22(1): 25–31. doi: 10.1111/j.1442-9071.1994.tb01691.x

4. Кадышев В.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Изучение наследственной несиндромальной офтальмологической патологии детского населения Карачаево-Черкесской республики: структура и особенности нозологического спектра. РМЖ. Клиническая офтальмология. 2019;19(1): 7–12. [Kadyshev VV, Marakhonov AV, Kutsev SI, Zinchenko RA. State of hereditary non-syndromic ophthalmic pathology of child population of the Karachay-Cherkess Republic: features and structure of nosological spectrum. Russian Journal of Clinical Ophthalmology. 2019;19(1): 7–12. (In Russ.)] doi: 10.21689/2311-7729-2019-19-1-7-12

5. Puech B, De Laey JJ. Retinitis Pigmentosa and Allied Disorders. In: Puech, B., De Laey, JJ., Holder G. (eds) Inherited Chorioretinal Dystrophies. Springer. Berlin, Heidelberg; 2014. doi: 10.1007/978-3-540-69466-3-9

6. Maguire AM, Simonelli F, Pierce EA, Pugh EN Jr, Mingozzi F, Bennicelli J, Banfi S, Marshall KA, Testa F, Surace EM, Rossi S, Lyubarsky A, Arruda VR, Konkle B, Stone E, Sun J, Jacobs J, Dell’Osso L, Hertle R, Ma JX, Redmond TM, Zhu X, Hauck B, Zelenaia O, Shindler KS, Maguire MG, Wright JF, Volpe NJ, McDonnell JW, Auricchio A, High KA, Bennett J. Safety and efficacy of gene transfer for Leber’s congenital amaurosis. N Engl J Med. 2008;358(21): 2240–2248. doi: 10.1056/NEJMoa0802315

7. Cideciyan AV, Hauswirth WW, Aleman TS, Kaushal S, Schwartz SB, Boye SL, Windsor EA, Conlon TJ, Sumaroka A, Pang JJ, Roman AJ, Byrne BJ, Jacobson SG. Human RPE65 gene therapy for Leber congenital amaurosis: persistence of early visual improvements and safety at 1 year. Hum Gene Ther. 2009;20(9): 999–1004. doi: 10.1089/hum.2009.086

8. Bainbridge JW, Smith AJ, Barker SS, Robbie S, Henderson R, Balaggan K, Viswanathan A, Holder GE, Stockman A, Tyler N, Petersen-Jones S, Bhattacharya SS, Thrasher AJ, Fitzke FW, Carter BJ, Rubin GS, Moore AT, Ali RR. Effect of gene therapy on visual function in Leber’s congenital amaurosis. N Engl J Med. 2008;22;358(21): 2231–2239. doi: 10.1056/NEJMoa0802268

9. Sengillo JD, Gregori NZ, Sisk RA, Weng CY, Berrocal AM, Davis JL, Mendoza-Santiesteban CE, Zheng DD, Feuer WJ, Lam BL. Visual Acuity, Retinal Morphology, and Patients’ Perceptions after Voretigene Neparovec-rzyl Therapy for RPE65-Associated Retinal Disease. Ophthalmol Retina. 2022;6(4): 273–283. doi: 10.1016/j.oret.2021.11.005

10. Кадышев В.В., Зольникова И.В., Халанская О.В., Степанова А.А., Куцев С.И. Наследственная дистрофия сетчатки: первые результаты после RPE65-генозаместительной терапии в России. Вестник офтальмологии. 2022;138(4): 48–57. [Kadyshev VV, Zolnikova IV, Khalanskaya OV, Stepanova AA, Kutsev SI. Inherited retinal dystrophy: first results of RPE65 gene replacement therapy in Russia. Vestnik Oftalmologii.2022;138(4): 48–57. (In Russ.)] doi:10.17116/oftalma202213804148

11. How much does Luxturna cost? [Интернет]. Drugs.com. Доступно на: https://www.drugs.com/medical-answers/luxturnacost-3387128/

12. Weng CY. Bilateral Subretinal Voretigene Neparvovec-rzyl (Luxturna) Gene Therapy. Ophthalmol Retina. 2019;3(5): 450. doi: 10.1016/j.oret.2019.02.007

13. Gange WS, Sisk RA, Besirli CG, Lee TC, Havunjian M, Schwartz H, Borchert M, Sengillo JD, Mendoza C, Berrocal AM, Nagiel A. Perifoveal Chorioretinal Atrophy after Subretinal Voretigene Neparvovecrzyl for RPE65-Mediated Leber Congenital Amaurosis. Oph thalmol Retina. 2022;6(1): 58–64. doi: 10.1016/j.oret.2021.03.016

14. Мосин И.М., Неудахина Е.А., Славинская Н.В., Балаян И.Г., Корх Н.Л.Полиморфизм клинических проявлений Х-сцепленного врожденного ретиношизиса. Офтальмохирургия. 2009;2: 20–24. [Mosin IM, Neudakhina EA, Slavinskaya NV, Balayan IG, Korkh NL. Variety of Clinical Signs of X-linked Congenital Retinoschisis. Ophthalmosurgery. 2009;2: 20–24]

15. Cukras C, Wiley HE, Jeffrey BG, Sen HN, Turriff A, Zeng Y, Vijayasarathy C, Marangoni D, Ziccardi L, Kjellstrom S, Park TK, Hiriyanna S, Wright JF, Colosi P, Wu Z, Bush RA, Wei LL, Sieving PA. Retinal AAV8-RS1 Gene Therapy for X-Linked Retinoschisis: Initial Findings from a Phase I/IIa Trial by Intravitreal Delivery. Mol Ther.2018;5;26(9): 2282–2294. doi: 10.1016/j.ymthe.2018.05.025

16. Sikkink SK, Biswas S, Parry NR, Stanga PE, Trump D. X-linked retinoschisis: an update. J Med Genet. 2007;44(4): 225–232. doi: 10.1136/jmg.2006.047340

17. Fischer MD, Michalakis S, Wilhelm B, Zobor D, Muehlfriedel R, Kohl S, Weisschuh N, Ochakovski GA, Klein R, Schoen C, Sothilingam V, Garcia-Garrido M, Kuehlewein L, Kahle N, Werner A, Dauletbekov D, Paquet-Durand F, Tsang S, Martus P, Peters T, Seeliger M, Bartz-Schmidt KU, Ueffing M, Zrenner E, Biel M, Wissinger B. Safety and Vision Outcomes of Subretinal Gene Therapy Targeting Cone Photoreceptors in Achromatopsia: A Nonrandomized Controlled Trial. JAMA Ophthalmol. 2020;138(6): 643–651. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2020.1032

Загрузки

Опубликован

2024-04-18

Выпуск

Том 11 № 1 (2024): Точка зрения. Восток-Запад

Раздел

Статьи

Категории