Синдром «голубых склер» (Лобштейна – Ван-дер-Хове)
Ключевые слова:
синдром «голубых склер», несовершенный остеогенез, глаукома, рефрактерность к лечению, мультидисциплинарный подход к лечениюАннотация
В статье представлен обзор литературы и клиническое наблюдение пациентки с редко встречающимся и, как правило, наследственно обусловленным так называемым синдромом «голубых склер» (СГС), или Лобштейна – Ван-дер-Хове. Как известно, характерную триаду данного синдрома составляют проявляющиеся во младенчестве, помимо синдрома «голубых склер», такие симптомы как патология костной системы и тугоухость. Несмотря на характерные клинические симптомы, затруднение с диагностикой может вызывать неполное, а также позднее проявление клинических симптомов, составляющих СГС, в частности, у пациентов во взрослом состоянии. Авторы делают акцент на ассоциацию имеющегося у пациентки глаукомного процесса и данного синдрома и подтверждают факт рефрактерности глаукомы при СГС, которая потребовала максимальной гипотензивной терапии и последующей радикальной ножевой хирургии. К сожалению, на сегодняшний момент пока не существует эффективного лечения многих инвалидизирующих генетических заболеваний, в частности, таких как СГС и несовершенный остеогенез. Лечение пациентов с СГС остается симптоматическим и является сложной задачей, учитывая известные и серьезные сопутствующие изменения костной системы и слуха, требующей комплексного мультидисциплинарного подхода. Есть надежда, что достижения, полученные в результате накопления научных данных, в недалеком будущем могут способствовать повышению эффективности лечения таких состояний.
Библиографические ссылки
1. Brooks JK. A review of syndromes associated with blue sclera, with inclusion of malformations of the head and neck. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol. 2018 Sep;126(3): 252–263. doi: 10.1016/j.oooo.2018.05.012
2. Genetic and pediatric diseases. In: Robbins Basic Pathology. Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. 10th ed. Philadelphia: Elsevier; 2018.
3. Климов Л.Я., Вдовина Т.М., Печенкина В.А. и др. Несовершенный остеогенез: обзор литературы и клинический случай перинатально-летального типа заболевания. Медицинский совет. 2021;17: 226–234. [Klimov LYa, Vdovina TM, Pechenkina VA, et al. Osteogenesis imperfecta: a literature review and a clinical case of a perinatal-lethal type of disease. Meditsinskiy sovet. 2021;17: 226–234. (In Russ.)] doi: 10.21518/2079-701X-2021-17-226-2345
4. Treurniet S, Burger P, Ghyczy EAE, et al. Ocular characteristics and complications in patients with osteogenesis imperfecta: A systematic review. Acta Ophthalmol. 2022 Feb;100(1): e16–28. doi: 10.1111/aos.14882
5. Goette A, Huth C, Behrens-Baumann W, Evert M. Severe mitral regurgitation in a patient with a bluish right sclera: an ‘extension’ of Caplan’s syndrome to the heart and eye. Eur J Intern Med. 2009 Jan;20(1): e1–2. doi: 10.1016/j.ejim.2007.06.027
6. Limvorapitak W, Villa D. Acquired blue sclerae in POEMS syndrome. Br J Haematol. 2017 May;177(4): 508. doi: 10.1111/ bjh.14646
7. Rathi A, Takkar B., Azad S. Ectopia lentis and blue sclera in hyperhomocysteinaemia. Natl Med J India. 2017 May-Jun;30(3): 176.
8. Sehgal VN, Syed NH, Aggarwal A, et al. Nevus of Ota/oculodermal melancytosis: a rare report of an oral mucosal lesion involving the hard palate. Cutis. 2015 Oct;96(4): 10–12.
9. Лаптева Л.В. Железодефицитные состояния и инфекция Helicobacter pylori у детей. Сибирское медицинское обозрение. 2015;94(4): 24–29. [Lapteva LV. The iron deficiency and Helicobacter pylori infection in children. Sibirskoye meditsinskoye obozreniye. 2015;94(4): 24–29. (In Russ.)]
10. Reese S, Grundfast K. Minocycline-induced hyperpigmentation of tympanic membrane, sclera, teeth, and pinna. Laryngoscope. 2015 Nov;125(11): 2601–2603. doi: 10.1002/lary.25365
11. Clark S, Antell A, Kaufman K. New antiepileptic medication linked to blue discoloration of the skin and eyes. Ther Adv Drug Saf. 2015 Feb;6(1): 15–19. doi: 10.1177/2042098614560736
12. Hald JD, Folkestad L, Swan CZ, et al. Osteogenesis imperfecta and the teeth, eyes, and ears-a study of non-skeletal phenotypes in adults. Osteoporos Int. 2018 Dec;29(12): 2781–2789. doi: 10.1007/s00198-018-4663-x
13. Scott A, Kashani S, Towler HM. Progressive myopia due to posterior staphyloma in type I osteogenesis imperfecta. Int Ophthalmol. 2005 Aug-Oct;26(4-5): 167–169. doi: 10.1007/s10792-006-9012-y
14. Balikov DA., Jacobson A, Prasov L. Glaucoma Syndromes: Insights into Glaucoma Genetics and Pathogenesis from Monogenic Syndromic Disorders. Genes (Basel). 2021 Sep;12(9): 1403. doi: 10.3390/genes12091403
15. Fleissig E, Barak A. Surgical Management of Retinal Detachment in Osteogenesis Imperfecta: Case Report and Review of the Literature. Retin Cases Brief Rep. 2019;13(1): 43–46. doi: 10.1097/ ICB.0000000000000527
16. Doolan E, O’Brien C. Abnormal corneal properties in osteogenesis imperfecta and glaucoma: a case series. BMJ Open Ophthalmol. 2021;6(1): e000684. doi: 10.1136/bmjophth-2020-000684
17. Wallace DJ, Chau FY, Santiago-Turla C, et al. Osteogenesis imperfecta and primary open angle glaucoma: genotypic analysis of a new phenotypic association. Mol Vis. 2014 Aug;20: 1174–1181.
18. Swierkowska J, Gajecka M. Genetic factors influencing the reduction of central corneal thickness in disorders affecting the eye. Ophthalmic Genet. 2017 Dec;38(6): 501–510. doi: 10.1080/13816810.2017.1313993
19. Desronvil T, Logan-Wyatt D, Abdrabou W, et al. Distribution of COL8A2 and COL8A1 gene variants in Caucasian primary open angle glaucoma patients with thin central corneal thickness. Mol Vis. 2010 Oct;16: 2185–2191.
20. Williams SEI, Carmichael TR, Allingham RR, et al. The genetics of POAG in black South Africans: a candidate gene association study. Sci Rep. 2015 Feb;5: 8378. doi: 10.1038/srep08378
21. Mauri L, Uebe S, Sticht H, et al. Expanding the clinical spectrum of COL1A1 mutations in different forms of glaucoma. Orphanet J Rare Dis. 2016 Aug;11(1): 108. doi: 10.1186/s13023-016-0495-y
22. Bohnsack BL. Infantile-onset glaucoma and anterior megalophthalmos in osteogenesis imperfecta. J AAPOS. 2016 Apr;20(2): 170–172. doi: 10.1016/j.jaapos.2015.11.005
23. Laroche D, Nkrumah G. Combined microinvasive glaucoma surgery in osteogenesis imperfecta patient with refractory open angle glaucoma. Am J Ophthalmol Case Rep. 2020 Feb;5(18): 100617. doi: 10.1016/j.ajoc.2020.100617
24. Rosbach J, Vossmerbaeumer U, Renieri G, et al. Osteogenesis imperfecta und Glaukom. Eine Fallbeschreibung. Ophthalmologe. 2012 May;109(5): 479–482. doi: 10.1007/s00347-011-2455-1
25. Subramanian S, Viswanathan VK. Osteogenesis Imperfecta. In: StatPearls [Internet]. Treaure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021.
26. Дума С.Н., Лисиченко О.В., Лукьянова Г.В. Психовегетативные, астенические и когнитивные нарушения при дисплазии соединительной ткани: выбор оптимальной терапии. Фарматека. 2012;7: 131–135. [Duma SN, Lisichenko OV, Luk’yanova GV. Psychovegetative, asthenic and cognitive disorders in connective tissue dysplasia: the choice of optimal therapy. Farmateka. 2012;7: 131–135. (In Russ.)]
27. Алексеев В.Н., Лысенко О.И. Особенности состояния нервной системы больных глаукомой. Национальный журнал глаукома. 2017;16(3): 103–112. [Alekseev VN, Lysenko OI. Specifics of the nervous system condition in glaucoma patients. National Journal Glaucoma. 2017;16(3): 103–112. (In Russ.)]
28. Козина Е.В. Психологическая характеристика больных первичной открытоугольной глаукомой. Вестник офтальмологии. 2002;118(3): 38–41. [Kozina EV. Psychological characteristics of patients with primary open-angle glaucoma. Vestnik oftalmologii. 2002;118(3): 38–41. (In Russ.)]
29. Белецкая Т.А., Козина Е.В., Дмитренко Д.В., Гаврилова Ю.И. Синдром «голубых склер» и его сочетание с глаукомой (обзор литературы и клиническое наблюдение). Клиническая офтальмология. 2023;23(4): 225–230. [Beletskaya TA, Kozina EV, Dmitrenko DV, Gavrilova YuI. Blue sclerae and their association with glaucoma (a review and case report). Russian Journal of Clinical Ophthalmology. 2023;23(4): 225–230. (In Russ.)] doi: 10.32364/2311-7729-2023-23-4-9
30. Бурцев М.Е., Фролов А.В., Логвинов А.Н., и др. Современный подход к диагностике и лечению детей с несовершенным остеогенезом. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2019;7(2): 87–102. [Burtsev ME, Frolov AV, Logvinov AN, Ilyin DO, Korolev AV. Current approach to diagnosis and treatment of children with osteogenesis imperfecta. Pediatric Traumatology, Orthopaedics and Reconstructive Surgery. 2019;7(2): 87–102. (In Russ.)] doi: 10.17816/PTORS7287-102
