Клинический случай применения RPE65 генозаместительной терапии пациенту с врожденным амаврозом Лебера
Ключевые слова:
врожденный амавроз Лебера, лечение, диспергированный биоматериал «Аллоплант», ген RPE65, троретинография, фиксационные движения глазаАннотация
Врожденный амавроз Лебера (ВАЛ) – наследственная дистрофия сетчатки, манифестирующая с рождения или раннего детского возраста. Заболевание характеризуется отсутствием или резким угнетением зрительных функций с рождения, нистагмом. В статье представлено состояние и динамика зрительных функций пациента с ВАЛ 2-го типа, начиная с возраста 1 год и 2 месяца, с лечением в виде реваскуляризации хориоидеи и неоднократного ретросклеропломбирования обоих глаз с применением биопрепарата «Аллоплант» до проведения генозаместительной терапии (ГЗТ) в возрасте 13 лет. ГЗТ после субретинального введения препарата воретиген непарвовекс была проведена в МНТК «Микрохирургия глаза» (Москва). Приведены результаты измерения остроты зрения, электроретинографии и регистрации зрительных вызванных потенциалов, а также характеристики фиксационных движений глаза. Через 6 месяцев после ГЗТ наблюдалась положительная динамика, которая выражалась в увеличении остроты зрения, улучшении характеристик фиксационных движений глаз и параметров зрительных вызванных потенциалов на вспышку. Обсуждаются вопросы диагностики и тактики ведения пациентов с врожденными нарушениями зрения.
Библиографические ссылки
1. Daich Varela M, Cabral de Guimaraes TA, Georgiou M, et al. Leber congenital amaurosis/early-onset severe retinal dystrophy: current management and clinical trials. Br J Ophthalmol. 2022;106: 445–451. doi: 10.1136/bjophthalmol-2020-318483
2. Maguire AM, Simonelli F, Pierce EA, et al. Safety and efficacy of gene transfer for Leber’s congenital amaurosis. N Engl J Med. 2008;358(21): 2240–2248. doi: 10.1056/NEJMoa0802315
3. Tsang SH, Sharma T. Leber congenital amaurosis. AdvExp Med Biol. 2018;1085: 131–137. doi: 10.1007/978-3-319-95046-4_26
4. Kiser PD. Retinal Pigment Epithelium 65 kDa Protein (RPE65): An Update. Prog Retin Eye Res. 2022;88: 101013. doi: 10.1016/j. preteyeres.2021.101013
5. Russell S, Bennett J, Wellman JA, et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65- mediated inheritedretinal dystrophy: A randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017;390(10097): 849–860. doi: 10.1016/S0140-6736(17)31868-8
6. Кадышев В.В., Зольникова И.В., Халанская О.В. и др. Наследственная дистрофия сетчатки: первые результаты после RPE65 генозаместительной терапии в России. Вестник офтальмологии. 2022;138(4): 48–57. [Kadyshev VV, Zolnikova IV, Khalanskaya OV, et al. Inherited retinal dystrophy: first results of RPE65 gene replacement therapy in Russia. Vestnik Oftalmologii. 2022;138(4): 48–57. (In Russ.)] doi: 10.17116/oftalma202213804148
7. Нероев В.В., Катаргина Л.А., Харлампиди М.П. и др. Первые результаты длительного наблюдения детей в России после генной терапии наследственных дистрофий сетчатки, связанных с биаллельными мутациями в гене RPE65. Российский офтальмологический журнал. 2023;16(4): 50–62. [Neroev VV, Katargina LA, Kharlampidi MP, et al. First results of long-term follow-up of children in Russia after gene therapy for hereditary retinal dystrophies associated with biallelic mutations in the RPE65 gene. Russian ophthalmological journal. 2023;16(4): 50–62. (In Russ.)] doi: 10.21516/2072-0076-2023-16-4-50-62
8. Оренбуркина О.И., Бабушкин А.Э. Генная терапия наследственных заболеваний сетчатки – современное состояние проблемы. Клиническая офтальмология. 2024;24(1): 41–45. [Orenburkina OI, Babushkin AE. Gene therapy of hereditary retinal diseases is the current state of the problem. Clinical ophthalmology. 2024;24(1): 41–45. (In Russ.)] doi: 10.32364/2311-7729-2024-24-1-8
9. Мулдашев Э.Р. Технологии «Аллоплант» как инновационная модель регенеративной хирургии. Практическая медицина. 2019;17(1): 2–23. [Muldashev ER. Alloplant technology as the innovational model of regenerative surgery. Practical medicine. 2019;17(1): 2-23. (In Russ.)] doi: 10.32000/2072-1757-2019-1-12-16
10. Шамшинова А.М., Залетаев Д.В., Зуева М.В., Цапенко И.В., Зольникова И.В., Яковлев А.Л. РМЖ. Современная молекулярная генетика и наследственные дистрофии сетчатки. Клиническая офтальмология. 2001;4: 142–147. [Shamshinova AM, Zaletaev DV, Zueva MB, Tsapenko IV, Zolnikova IV, Yakovlev AL. RMJ. Modern molecular genetics and hereditary retinal dystrophies.Clinical Ophthalmology. 2001;4; 142–147. (In Russ.)]
11. Brecelj J, Stirn-Kranjc B. ERG and VEP follow-up study in children with Leber’s congenital amaurosis. Eye (Lond). 1999;13(Pt1): 47– 54. doi: 10.1038/eye.1999.10
12. Кошелев Д.И. Зрительные вызванные потенциалы и движения глаза при фиксации как средство объективного мониторинга зрительных функций у детей с нарушением центрального зрения. Практическая медицина. 2019;17(1): 127–133. [Koshelev DI. Visual evoked potentials and fixational eye movements as a method of objective monitoring of visual functions in children with impaired central vision. Practical medicine. 2019;17(1): 127–133. (In Russ.)] doi: 10.32000/2072-1757-2019-1-127-133
