Офтальмологические проявления нейрофиброматоза
Ключевые слова:
нейрофиброматоз 1-го типа, болезнь Реклингхаузена, офтальмологические проявления, нейрофибромы, узелки Лиша, глиома зрительного нерваАннотация
Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1), или болезнь Реклингхаузена, является одним из наиболее распространенных наследственных аутосомно-доминантных генетических заболеваний. Это нейрокожное заболевание проявляется воздействием на кожу, нервную систему и глаза. В данной обзорной статье, кроме критериев постановки диагноза НФ1,
с учетом большого количества проявлений в разных органах подробно представлены офтальмологические диагностические признаки этого заболевания, включающие узелки Лиша радужки, нейрофибромы век, глиому зрительного нерва и др. Также предоставлены новые сведения об офтальмологических проявлениях, связанных с НФ1, на основе таких исследований, как оптическая когерентная томография (ОКТ), ОКТ-ангиография и т.д. Глазные проявления болезни встречаются часто, и офтальмолог играет важную роль в диагностике и лечении пациентов с НФ1.
Библиографические ссылки
1. De Bella K, Szudek J, Friedman JM. Use of the national institutes of health criteria for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children. Pediatrics. 2000;105(3Pt1): 608-14. doi: 10.1542/peds.105.3.608
2. Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014;13(8): 834-843. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70063-8
3. Brosius S. A history of von Recklinghausen’s NF1. J Hist Neurosci. 2010;19(4): 333-48. doi: 10.1080/09647041003642885
4. Kresak JL, Walsh M. Neurofibromatosis: A Review of NFl, NF2, and Schwannomatosis. J Pediatr Genet. 2016;5(2): 98-104. doi: 10.1055/s-0036-1579766
5. Вашкевич А.А., Разнатовский К.И., Томашева А.О., и др. Случай нейрофиброматоза 1-го типа. Клиническая дерматология и венерология. 2022;21(6): 758-64. [Vashkevich AA, Raznatovsky KI, Tomasheva AO, et al. Neurofibromatosis type 1: a clinical case. Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology. 2022;21(6): 758-64. (In Russ.)] doi: 10.17116/klinderma202221061758
6. Boyd KP, Korf BR, Theotokous A. Neurofibromatosis type 1. J Am Acad Dermatol. 2009;61(1): 1-14. doi: 10.1016/j.jaad.2008.12.051
7. Pinson S, Wolkenstein P. Neurofibromatosis type 1 or Von Recklinghausen’s disease. Rev Med Interne. 2005;26(3): 196-215. doi: 10.1016/j.revmed.2004.06.011
8. Ferner RE. Neurofibromatosis 1. Eur J Hum Genet. 2007;15(2): 131-8. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201676
9. Abramowicz A, Gos M. Neurofibromin in neurofibromatosis type 1-mutations in NFl gene as a cause of disease. Dev Period Med. 2014;18(3): 297-306.
10. Шнайдер Н.А., Горелов А.И. Нейрофиброматоз 1-го типа: этиопатогенез, клиника, диагностика, прогноз. Международный неврологический журнал. 2007;5: 15. [Schneider NA, Gorelov AI. Neurofibromatosis type 1: etiopathogenesis, clinical features, diagnostics, prognosis. International Neurological Journal. 2007;5: 15. (In Russ.)]
11. Robertson KA, Nalepa G, Yang FC, et al. Imatinib mesylate for plexiform neurofibromas in patients with neurofibromatosis type 1: a phase 2 trial. Lancet Oncol. 2012;13(12): 1218-24. doi: 10.1016/S1470-2045(12)70414-X
12. Бондаренко М.В., Коробкова Д.Г., Кашка Т.Н., и др. Неоперабельные плексиформные нейрофибромы у детей с нейрофиброматозом 1 типа: новые возможности диагностики и терапии (обзор литературы с собственными клиническими наблюдениями). Случай нейрофибраматоза I типа. Педиатрический вестник Южного Урала. 2022;2:73-81. Bondarenko MV, Korobkova DG, Kashko TN, et al. Inoperable plexiform neurofibromas in children with neurofibromatosis type I: new diagnostic and therapeutic options (literature review with our own clinical observations). A case of neurofibromatosis type 1. Pediatric Bulletin of the Southern Urals. 2022;2: 73-81. (In Russ.) doi: 10.34710/Chel.2022.69.48.009
13. Tucker T, Schnabel C, Hartmann M, et al. Bone health and fracture rate in individuals with neurofibromatosis 1 (NF1). J Med Genet. 2009;46(4): 259-65. doi: 10.1136/jmg.2008.061895
14. Heerva E, Koffert A, Jokinen E, et al. A controlled register-based study of 460 neurofibromatosis 1 patients: increased fracture risk in children and adults over 41 years of age. J Bone Miner Res. 2012;27(11): 2333-7. doi: 10.1002/jbmr.1685
15. Sung L, Anderson JR, Amdt C, et al. Neurofibromatosis in children with Rhabdomyosarcoma: a report from the Intergroup Rhabdomyosarcoma study IV. JPediatr. 2004;144(5): 637-42. doi: 10.1016/j.jpeds.2004.02.026
16. Agaimy A, Vassos N, Croner RS. Gastrointestinal manifestations of neurofibromatosis type 1 (Recklinghausen’s disease): clinicopathological spectrum with pathogenetic considerations. Int J Clin Exp Pathol. 2012;5(9): 852-62.
17. Nix JS, Yuan M, Imada EL, et al. Global microRNA profiling identified miR-10b-5p as a regulator of neurofibromatosis 1 (NF1)-glioma migration. Neuropathol Appl Neurobiol. 2021;47(1):96-107. doi: 10.1111/nan.12641
18. Луговская А.Ю., Бритвин Т.А., Гуревич Л.Е., Рог И.С., Нефедова Л.Н., Иловайская И.А. Нейрофиброматоз 1 типа в сочетании с феохромоцитомой: описание клинического случая с кратким обзором литературы. Проблемы эндокринологии. 2024;70(2): 53-64. Lugovskaya AYu, Britvin TA, Gurevich LE, Rog IS, Nefedova LN, Ilovayskaya IA. Neurofibromatosis type 1 associated with pheochromocytoma: a case report with a brief review of the literature. Problems of Endocrinology 2024;70(2): 53-64. (In Russ.) doi: 10.14341/probl13345
19. Мустафин Р.Н., Хуснутдинова Э.К. Перспективы исследования нейрофиброматоза I типа в Республике Башкортостан. Креативная хирургия и онкология. 2020;10(2): 115-21. Mustafin RN, Khusnutdinova EK. Outlook for Neurofibromatosis Type I Research in the Republic of Bashkortostan. Creative surgery and oncology. 2020;10(2): 115-21. (In Russ.) doi: 10.24060/2076-3093-2020-10-2-115-121
20. Kinori M, Hodgson N, Zeid JL. Ophthalmic manifestations in neurofibromatosis type 1. Surv Ophthalmol. 2018;63(4): 518-33. doi: 10.1016/j.survophthal.2017.10.007
21. Toledano H, Dotan G, Friedland R, et al. Trametinib for orbital plexiform neurofibromas in young children with neurofibromatosis type 1. Childs Nerv Syst. 2021;37(6): 1909-15. doi: 10.1007/s00381-021-05127-6
22. Хуснутдинова Э.Г., Кудоярова К.И., Зайнутдинова Г.Х. Клинический случай нейрофиброматоза I типа с развитием глиомы зрительного нерва. Точка зрения. Восток-Запад. 2016;1: 204-7. Khusnutdinova EG, Kudoyarova KI, Zainutdinova GKh. Clinical case of neurofibromatosis type I with the development of optic nerve glioma. Point of view, East-West. 2016;1: 204-7. (In Russ.)
23. Veselinovic A, Veselinovic D, Radovanovic Z. Ocular manifestations of type 1 neurofibromatosis. Acta Medica Medianae. 2009;48(3): 38-42.
24. Kecer F, Sharashidze A, Popova V, et al. Multimodal Imaging of Choroidal Nodules in Neurofibromatosis Type I. Cesk Slov Oftalmol. 2024;80(2): 86-92. doi: 10.31348/2024/9
25. Ruggieri M, Pavone P, Polizzi A, et al. Ophthalmological manifestations in segmental neurofibromatosis type 1. Br J Ophthalmol. 2004;88(11): 1429-33. doi: 10.1136/bjo.2004.043802
26. Саакян С.В., Пантелеева О.Г., Шашлов М.А. Анализ отдаленных результатов лечения опухолей зрительного нерва. Российский офтальмологический журнал. 2012;4:69-73. Saakyan SV, Panteleeva OG, Shashlov MA. Analysis of remote results of treatment of optic nerve tumors. Russian Ophthalmological Journal. 2012;4: 69-73. (In Russ.)
27. Astrup J. Natural history and clinical management of optic pathway glioma. Br J Neurosurg. 2003;17(4): 327-35. doi: 10.1080/02688690310001601216
28. Han SY, Kim MJ, Lim SG, et al. Inner retinal layer thickness alterations in adult and pediatric patients with neurofibromatosis 1. Sci Rep. 2024;14(1): 20829. doi: 10.1038/s41598-024-71832-2
29. Kreusel KM. Ophthalmological manifestations in VHL and NF 1: pathological and diagnostic implications. Familial Cancer. 2005;4: 43-7. doi: 10.1007/s10689-004-1327-0
30. Diggs-Andrews KA, Brown JA, Gianino SM, et al. Sex is a major determinant of neuronal dysfunction in neurofibromatosis type 1. Ann Neurol. 2014;75(2): 309-16. doi: 10.1002/ana.24093
31. Alshomar KM, Alkatan HM, Alsuhaibani AH. Bilateral orbital isolated (solitary) neurofibroma in the absence of neurofibromatosis - A case report. Saudi J Ophthalmol. 2018;32(1):83-5. doi: 10.1016/j.sjopt.2018.02.002
32. Rojas-Correa D, Bengoa-Gonzalez А, Mencia-Gutierrez Е, et al. Localized Bilateral Superior and Inferior Orbital Neurofibroma in the Absence of Neurofibromatosis. Case Rep Ophthalmol Med. 2021;2021: 6655134. doi: 10.1155/2021/6655134
33. Mallone F, Alisi L, Lucchino L, et al. Insights into Novel Choroidal and Retinal Clinical Signs in Neurofibromatosis Туре 1. Int J Mol Sci. 2023;24(17): 13481. doi: 10.3390/ijms241713481
34. Matsuo Т, Nishida К, Tanaka Т, et al. Pathological findings in enucleated eyes of patients with neurofibromatosis type 1: report of а case with 15-year follow-up and review of 14 patients in the literature. ВМС Ophthalmol. 2024;24(1): 341. doi: 10.1186/sl2886-024-03604-5
35. Zimmermann СМ, Singh S, Cardakli N, Kraus CL. Ophthalmologic Findings in Children with Neurofibromatosis Туре 1. Neuroophthalmology. 2024;48(1): 19–26. doi: 10.1080 /01658107.2023.2276189
36. Moramarco А, Lucchino L, Mallone F, et al. Neuroretinal dysfunction in patients affected Ьу neurofibromatosis type 1. Int J Ophthalmol. 2022;15(5): 773–9. doi: 10.18240/ ijo.2022.05.13
37. Кoςеr АМ, Atesoglu НI, Yilmaz А, Citrik М. Quantitative ОСТ angiography of the retinal and choroidal vascular circulation in pediatric patients with neurofibromatosis type 1. J AAPOS. 2022;26(4): 189.el–189.e6. doi: 10.1016/j.jaapos.2022.05.005
38. Ozdemir Zeydanl1 Е, Ozdek Ș. Neurofibromatosis Туре 1 Vasculopath Presenting as Branch Retinal Vein Occlusion: Case Report and Review of the Literature. Turk J Ophthalmol. 2023;53(6): 390–4. doi: 10.4274/tjo.galenos.2023.95400
Lu J, Liu Н, Zhang L, et al. Corkscrew retinal vessels and гetinal arterial macroaneurysm in а patient with neurofibromatosis type 1: А case report. Medicine (Baltimore). 2018;97(30): e1497. doi: 10.1097/МD.0000000000011497
40. Zeng Q, Zhong Y, Qian T, Cheng Y. Retinal vascular abnormality of non-perfusion and neovascularization in a toddler with neurofibromatosis type 1. Retin Cases Brief Rep. 2024 Oct 10. doi: 10.1097/ICB.0000000000001673
41. Parrozzani R, Frizziero L, Trainiti S, et аl. Retinal vascular abnoпnal ities related to neurofibromatosis type 1: Natural History and Classification bу Optical Coherence Tomography Angiography in 473 Patients. Retina. 2021;41(5): 979–6. doi: 10.1097/IAE.0000000000002962
42. Parameswarappa DC, Alone АА, Rani РК. Retinal vasoproliferative tumourinduced intractable neovascular glaucoma in а child with neurofibromatosis type 1. BMJ Case Rep. 2020;13(8): е237305. doi: 10.1136/bcr-2020-237305
43. Liu S, Ran L, Qi D, et al. Neovascular glaucoma in а pediatric patient with neurofibromatosis type 1: а case report. BMC Ophthalmol. 2020;20(1): 168. doi: 10.1186/sl2886-020-01438-5
44. Kim JY, Lee MY, Lee YC, Shin HY. Neurofibromatosis type 1 with tarsal conjunctiva thickening: A case report. Medicine (Baltimore). 2019;98(31): e16699. doi: 10.1097/ MD.0000000000016699
45. Karaconji Т, Whist Е, Jamieson RV, et al. Neurofibromatosis Туре 1: Review and Update on Emerging Therapies. Asia Рас J Ophthalmol (Phila). 2019;8(1): 62–72. doi: 10.22608/АРО.2018182
46. Legius Е, Messiaen L, Wolkenstein Р, et al. Intemational Consensus Group оп Neurofibromatosis Diagnostic Criteria (I-NFDC); Huson SM, Evans DG, Plotkin SR. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndгome: an intemational consensus recommendation. Genet Med. 2021;23(8): 1506–13. doi: 10.1038/s41436-021-01170-5
47. Kehrer-Sawatzki Н, Cooper, DN. Challenges in the diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1) in young children facilitated bу means of гevised diagnostic criteria including genetic testing for pathogenic NFl gene variants. Hum Genet. 2022;141: 177–911. doi: 10.1007/s00439-021-02410-z
48. Cosmo Е, Frizziero L, Miglionico G, et al. Choroidal Abnormalities in Pediatric NFl: А Cohort Natural History Study. Cancers (Basel). 2022;14(6): 1423. doi: 10.3390/cancers14061423
49. Жуковская Е.В., Бондаренко В.П., Спичак И.И., Сидоренко Л.В. Таргетная терапия у пациентов с нейрофиброматозом (обзор литературы). В мире научных открытий. 2017;9(4): 205–18. [Zhukovskaya EV, Bondarenko VP, Spichak II, Sidorenko LV. Targeted therapy in patients with neurofibromatosis (literature review). In the woгld of scientific discoveries. 2017;9(4): 205–18. (ln Russ.)] doi: 10.12731/wsd-2017-4-205-218
50. Lalancette Е, Cantin Е, Routhier МЕ, et аl. Impact of trametinib on the neuropsychological profile of NFl patients. J Neurooncol. 2024;167(3): 447–54. doi: 10.1007/sl 1060-024-04624-3
51. Hummel L, Ameri М, Alqahtani S, et al. Incidence of Ophthalmological Complications in NF-1 Patients Treated with МЕК Inhibitors. Curr Oncol. 2024;31(5): 2644–9. doi: 10.3390/curroncol31050199
52. Borgia Р, Piccolo G, Santangelo А, et al. Dermatologic Effects of Selumetinib in Pediatric Patients with Neurofibromatosis Туре 1: Clinical Challenges and Therapeutic Management. J Clin Med. 2024;13(6): 1792. doi: 10.3390/jcml3061792
53. Church С, Fay СХ, Кriukov Е, et al. snRNA-seq of human cutaneous neurofibromas before and after selumetinib treatment implicates role of altered Schwann cell states, inter-cellular signaling, and extracellular matrix in treatment response. Acta Neuropathol Commun. 2024;12(1): 102. doi: 10.l186/s40478-024-01821-z
54. Нахушева Ф.И. Нейрофиброматоз I типа: краткий обзор и клинический случай. Архив педиатрии и детской хирургии. 2024;2(2): 95–102. [Nakhusheva F.I. Neurofibromatosis type 1: brief review and clinical case. Archives of pediatrics and pediatric surgery. 2024;2(2): 95–102. (ln Russ.)] doi: 10.31146/2949-4664-apps-2-2-95- l 02.
55. Sharif S, Ferner R, Birch JM, et аl. Second рriшагу tuшors 1n neurofibromatosis 1 patients treated for optic glioшa: substantial risks after radiotherapy. J Clin Oncol. 2006; 24(16): 2570–5. doi: 10.1200/JCO.2005.03.8349
56. Baudou Е, Chaix У. The value of screening tests in children with neurofibromatosis type 1 (NFl). Childs Nerv Syst. 2020;36(10): 2311–9. doi: 10.1007/s00381-020-04711-6
