Болезнь Норри: основные симптомы заболевания и важность раннего генетического анализа (клинический случай)
Ключевые слова:
болезнь Норри, витреоретинопатия, отслойка сетчатки, ген NDPАннотация
Представлен клинический случай болезни Норри у мальчика 6 лет. Родители своевременно обратились к офтальмологу, когда ребенку было 4 месяца, однако окончательный диагноз был поставлен более чем через 5 лет. Особенностью данного случая явилось наличие у пациента, помимо витреоретинопатии и двусторонней отслойки сетчатки, врожденного порока развития радужки – аниридии, не являющейся типичным признаком болезни Норри. Современный метод генетического тестирования (секвенирование нового поколения – next generation sequencing – NGS) позволил выявить ранее не описанную мутацию в гене NDP и установить окончательный клинико-генетический диагноз.
Библиографические ссылки
Prevalence of rare diseases: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=649 [Last update: February 2020].
Smith S.E., Mullen T.E., Graham D. et al. Norrie disease: extraocular clinical manifestations in 56 patients. Am. J. Med. Genet. 2012; 158A(8): 1909 17.
O’Neill J.F. The ocular manifestations of congenital infection: a study of the early effect and long-term outcome of maternally transmitted rubella and toxoplasmosis. Trans. Am. Ophthalmol. Soc. 1998; 96: 813-829.
Méjécase C., Malka S., Guan Z. et al. Practical guide to genetic screening for inherited eye diseases. Ther. Adv. Ophthalmol. 2020; 12: 2515841420954592.
Dickinson, J.L., Sale M.M., Passmore A. et al. Mutations in the NDP gene: contribution to Norrie disease, familial exudative vitreoretinopathy and retinopathy of prematurity. Clin. Exp. Ophthal. 2006; 34(7): 682–688.
Ke J., Harikumar K.G., Erice C et al. Structure and function of Norrin in assembly and activation of a frizzled 4-Lrp5/6 complex. Genes. Dev. 2013; 27(21): 2305–19.
